Badania prenatalne krok po kroku - przewodnik

1. Nieinwazyjne oraz inwazyjne badania prenatalne - na czym polegają?
2. Nieinwazyjne badania prenatalne - testy biochemiczne oraz USG
3. Inwazyjne badania prenatalne - amniopunkcja i biopsja kosmówki
4. Badania prenatalne Warszawa - sposób na spokojną i bezpieczną ciążę
5. Badania prenatalne Warszawa - podsumowanie

Nieinwazyjne oraz inwazyjne badania prenatalne - na czym polegają?

Najogólniej badania prenatalne możemy podzielić na nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne (diagnostyczne). Te pierwsze nie wymagają ingerencji w otoczenie płodu, a ich zadaniem jest ocena ryzyka wystąpienia danej wady genetycznej. Badania inwazyjne pozwalają natomiast ostatecznie rozstrzygnąć, czy dziecko jest dotknięte daną wadą czy też nie. W odróżnieniu od badań nieinwazyjnych wymagają one jednak ingerencji w otoczenie płodu. Po badania inwazyjne sięga się więc najczęściej dopiero w momencie, gdy testy przesiewowe wskażą podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

Nieinwazyjne badania prenatalne - testy biochemiczne oraz USG

Do badań prenatalnych pozyskuje się różne rodzaje próbek w zależności od ich rodzaju.
W przypadku nieinwazyjnych badań prenatalnych, których zadaniem jest ocena ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu, najczęściej taką próbkę stanowi krew z żyły odłokciowej przyszłej mamy. Pobiera się ją przede wszystkim do badań biochemicznych oraz genetycznych opartych na analizie płodowego DNA. W najbardziej popularnym wśród biochemicznych, nieinwazyjnych badań prenatalnych teście PAPP-A sprawdza się stężenie dwóch substancji w organizmie matki – białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). Elementem składowym badania jest również specjalistyczne USG, w trakcie którego lekarz ocenia m.in. przezierność fałdu karkowego.

Prawdziwym przełomem w zakresie nieinwazyjnych testów prenatalnych z krwi są testy typu NIPT, oparte na analizie wspomnianego już płodowego DNA. Są to niewielkie, poszarpane fragmenty materiału genetycznego dziecka znajdujące się w krwiobiegu matki. Jego wyizolowanie i zbadanie pozwala z bardzo wysokim prawdopodobieństwem ocenić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Przykładem testu NIPT może być dostępny w klinice Gyncentrum w Warszawie test Panorama.

Ponadto w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych szeroko wykorzystywana jest również ultrasonografia. USG wykonywane w czasie ciąży pozwala zobrazować poszczególne struktury ciała dziecka oraz wykryć występujące w nich wady. W zależności od trymestru, w którym badania prenatalne są wykonywane, lekarz szuka w obrazie USG innych nieprawidłowości oraz bierze pod uwagę inne parametry.

Klinika Gyncentrum oferuje pełen zakres diagnostyki prenatalnej, od badań ultrasonograficznych I, II i III trymestru, po echo serca płodu, testy laboratoryjne takie jak test PAPP-A, nieinwazyjne genetyczne testy prenatalne, takie jak test PANORAMA oraz inwazyjną amniopunkcję czy biopsję kosmówki. Klinika posiada nowoczesną pracownię do diagnostyki prenatalnej, wyposażoną w wysokiej klasy aparaturę generującą obrazy w 3D oraz 4D. Dzięki temu lekarze mogą z bardzo dużą dokładnością ocenić poszczególne elementy budowy anatomicznej płodu – nawet te najdrobniejsze. Badania prenatalne wykonywane przez specjalistów Gyncentrum dostępne są w Warszawie, jak i 7 innych miastach w Polsce.

Inwazyjne badania prenatalne - amniopunkcja i biopsja kosmówki

Inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne różnią się tym od badań przesiewowych, że próbka pochodzi już z bezpośredniego otoczenia płodu. W przypadku amniopunkcji jest nią płyn owodniowy ze znajdującymi się w nim amniocytami, czyli komórkami płodu. Pobiera się je poprzez nakłucie pęcherza płodowego cienką igłą pod kontrolą USG. Badanie jest bezbolesne, ponieważ wykonuje się je w znieczuleniu miejscowym. Z kolei w przypadku biopsji kosmówki pobiera się wycinek kosmówki, z którego później wytwarza się łożysko.
Z próbek pozyskanych zarówno podczas amniopunkcji jak i biopsji kosmówki otrzymuje się DNA - takie samo jak to u płodu – i poddaje analizie pod kątem ewentualnych wad genetycznych.

Badania prenatalne Warszawa - sposób na spokojną i bezpieczną ciążę

Znakomita większość kobiet, bo aż 97%, korzystających z badań prenatalnych otrzymuje prawidłowe wyniki, co przynosi im ogromny spokój na cały okres ciąży. W pozostałych 3% przypadków, gdy wykrywana jest wada genetyczna, lekarze zyskują możliwość przygotowania planu leczenia dla dziecka jeszcze przed jego pojawieniem się na świecie. Wiedza ta pozwala na szybką reakcję ze strony personelu medycznego i zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Rodzicom oczekującym przyjścia na świat chorego dziecka wiedza, jakiej dostarczają badania prenatalne pozwala natomiast oswoić się z nową sytuacją oraz przygotować do opieki nad bardziej wymagającym noworodkiem.

Badania prenatalne Warszawa - podsumowanie

Badania prenatalne dostępne w Warszawie pozwalają monitorować rozwój płodu oraz wykrywać ewentualne nieprawidłowości, z wadami genetycznymi na czele. Wśród nich możemy wyróżnić badania nieinwazyjne, do których zaliczają się testy biochemiczne oraz USG, a także badania inwazyjne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja. W większości przypadków wyniki badań prenatalnych nie ujawniają choroby. U tych kobiet, u których jest inaczej, to znaczy występuje podejrzenie choroby lub została ona potwierdzona podczas badań inwazyjnych, lekarze mogą przygotować plan leczenia dla nienarodzonego jeszcze dziecka. Dzięki temu otrzyma ono właściwą pomoc tuż po narodzinach, zyskując szansę na lepsze funkcjonowanie w późniejszym życiu.