MediWeb.pl » Badania Medyczne » Artykuły » Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków

Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków

Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków

Badania przesiewowe noworodków urodzonych w Polsce to masowe badania przeprowadzane obowiązkowo od maja 1994r, które mają celu wczesne wykrycie wrodzonych chorób przed wystąpieniem objawów klinicznych i tym samym na wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Obecnie w Polsce wykonuje się badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (oznaczenie poziomu TSH), fenyloketonurii (oznaczenie poziomu fenyloketonurii) oraz mukowiscydozy (oznaczenie trypsynogenu). Choroby te są schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, których rozpoznanie u noworodków na podstawie przebiegu klinicznego jest trudne ze względu na niecharakterystyczny przebieg, chociaż proces chorobowy może spowodować zmiany w układzie nerwowym a w następstwie nieprawidłowy rozwój dziecka. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na wczesne rozpoczęcie leczenia w okresie wczesnodziecięcym, które zapobiega nieodwracalnemu uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego.

Noworodki z podejrzeniem choroby poddawane są dalszej, szerszej diagnostyce w celu ustalenia rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Badania są obowiązkowe i całkowicie bezpłatne. Koszty realizacji programu badań skriningowych pokrywa Ministerstwo Zdrowia. Koordynatorem programu badań jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Przebieg badania skriningowego

Badania skriningowe przeprowadzane są na oddziałach noworodkowych. Do wykonania testu należy pobrać krew włośniczkową noworodka z nakłucia z pięty najwcześniej w 73 godzinie życia (optymalnie w 4-5 dobie życia) na specjalną bibułę testową na którą wpisuje się dane dziecka. Krwią nasącza się 6 krążków na bibule, a po jej wysuszeniu trwającym około 2h jak najszybciej przekazuje się do odpowiedniego laboratorium.

Na bibułę nakleja się pierwszą część etykiety zawierającej kod paskowy próbki. Drugą część etykiety wkleja się do Książeczki Zdrowia Dziecka jako dowód pobrania krwi a trzecia część etykiety wkleja się do rejestru pobrań, który pozostaje w szpitalu wykonującym badanie.

Takie oznakowanie pozwala na późniejszą jednoznaczną identyfikację noworodka. Po pobraniu krwi bibułę przesyła się listem poleconym do pracowni badań przesiewowych Wojewódzkiego Zespołu Ochrony Zdrowia Matki, Dziecka i Młodzieży zgodnie z miejscem zamieszkania.

Pracownie badań przesiewowych znajdują się w 8 miastach:

  • Warszawie,
  • Krakowie
  • Katowicach
  • Poznaniu
  • Gdańsku
  • Łodzi
  • Wrocławiu
  • Szczecinie

Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych w Warszawie.

W specjalistycznym laboratorium z krwi znajdującej się na bibule testowej oznaczane jest stężenie hormonu tyreotropowego (TSH) oraz stężenie fenyloalaniny we krwi. W zależności od uzyskanego wyniku możliwe jest następujące postępowanie.

  • Jeśli wynik analizy jest w zakresie normy to badanie zostaje zakończone, a laboratorium nie wysyła wyników do rodziców.
  • Jeśli wynik analizy znajduje się w granicznym przedziale (niskie prawdopodobieństwo choroby), wówczas laboratorium wysyła "drugą bibułę"' do matki dziecka listownie, na którą pielęgniarka w przychodni zdrowia pobiera próbkę krwi dziecka, po czym bibuła ta jest odsyłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z "drugiej bibuły"' laboratorium wysyła do rodziców potwierdzenie, że wynik analizy jest w normie co wyklucza chorobę, lub wzywa matkę z dzieckiem na dalsze badania określając termin oraz miejsce badania.
  • Jeśli wynik analizy jest poza normą (wysokie prawdopodobieństwo choroby) to laboratorium wysyła do rodziców zawiadomienie telegraficzne z prośbą o natychmiastowe zgłoszenie się z dzieckiem do wytypowanej przychodni specjalistycznej celem dalszej diagnostyki choroby.

Wezwanie dziecka na specjalistyczne badania oznacza znaczne prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej, jednak w tej grupie dzieci potwierdzenie choroby uzyskuje się u 25% - 50% dzieci.

Z tych samych plam krwi wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy polegające na oznaczaniu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT).

Jeśli matka opuszcza szpital przed pobraniem krwi na bibułę to otrzymuje ona bibułę z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium do którego należy ją wysłać. Po pobraniu przez pielęgniarkę krwi na bibułę w 5-7 dniu życia dziecka i wysuszeniu, bibułę należy odesłać do laboratorium. W przypadku zgubienia bibuły lub jej zniszczenia konieczne należy udać się do szpitala w którym odbył się poród w celu pobrania krwi na nową bibułę.

Dzieci z niską wagą urodzeniową (poniżej 1500g) muszą mieć pobraną drugą próbkę krwi w wieku 14 – 21 dni, zależnie od stanu dziecka, dlatego też przy pierwszym pobieraniu wypełna się i przekazuje matce drugą bibułę.

Laboratorium może wysłać dodatkowo czystą bibułę do rodziców jeśli:

  • w szpitalu źle pobrano krew na bibułę co uniemożliwia wykonanie analizy
  • bibuła wysłana ze szpitala nie dotarła do laboratorium

Badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreozą) występuje w przybliżeniu u 1:3500 do 1:4000 żywo urodzonych noworodków. Jest to wada rozwojowa tarczycy (brak tarczycy, przemieszczenie, nieprawidłowa synteza hormonów) w wyniku którego nie są produkowane hormony wydzielane przez ten gruczoł. Hormony te (np. tyroksyna) są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój mózgu, a ich niedobór nieprawidłowy rozwój mózgu, co w konsekwencji prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego dziecka. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest rozpoczęcie w pierwszych 4 tygodniach życia podawania brakujągo hormonu tarczycy (tzw. leczenie substytucyjne) od okresu noworodkowego. Leczenie to należy stosować przez całe życie.

Jedyną możliwością wykrycia choroby jest wykonanie testu przesiewowego, gdyż objawy choroby w pierwszych dniach życia są bardzo niecharakterystyczne. Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 3 grup:

  1. Stężenie TSH w normie (< 15 mIU/L) – dziecko zdrowe.
  2. Stężenie TSH nieco podwyższone (15-35 mIU/L), oznacza małe prawdopodobieństwo choroby, ale do rodziców dziecka wysyłana jest druga bibuła w celu zweryfikowania rozpoznania.
  3. Stężenie TSH mocno podwyższone (≥35 mIU/L) – dzieci takie są natychmiast wzywane do Poradni Endokrynologicznej, gdzie prowadzi się dalszą diagnostykę i ustala rozpoznanie choroby oraz prowadzi leczenie

Badanie w kierunku fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest wrodzoną genetyczną chorobą metaboliczną przez autosomalny gen recesywny (Chore dziecko może się urodzić tylko wtedy gdy nosicielami tej choroby są oboje rodzice.) występującą w przybliżeniu u 1:7000 żywo urodzonych noworodków. Choroba polega na wrodzonym braku lub niedoborze enzymu przekształcającego jeden ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. W wyniku wady fenyloalanina gromadzi się w organizmie doprowadzając do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, a w następstwie do trwałego, ciężkiego upośledzenia umysłowego. Jedyną skuteczną metodą leczenia jest rozpoczęcie w pierwszych 4 tygodniach życia stosowania diety ubogiej w fenyloalaninę. Chorzy powinni pozostawać na diecie ubogofenyloalaninowej przez całe życie.

Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 3 grup:

  1. Stężenie fenyloalaniny w normie (< 3mg/dl)– dziecko zdrowe.
  2. Stężenie fenyloalaniny nieco podwyższone (3-8mg/dl), co oznacza małe prawdopodobieństwo choroby, ale do rodziców dziecka wysyłana jest druga bibuła w celu zweryfikowania rozpoznania.
  3. Stężenie fenyloalaniny mocno podwyższone (≥8mg/dl) – dzieci takie są natychmiast wzywane do Poradni Endokrynologicznej lub Poradni Wad Metabolicznych gdzie prowadzi się dalszą diagnostykę i ustala rozpoznanie choroby oraz prowadzi leczenie.

Badanie w kierunku mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest wrodzoną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą występującąw przybliżeniu u 1 : 3500 do 1: 5500 żywo urodzonych noworodków.

Przyczyną choroby jest defekt genu CFTR, który powoduje nieprawidłową syntezę białka uczestniczącego w transporcie jonów sodu, potasu, chloru i wody przez błony komórkowe. Zaburzenia transportu tych jonów prowadzą do nieprawidłowej pracy wielu wewnętrznych gruczołów, które produkują gęstą i lepką wydzielinę zalegającą w przewodach odprowadzających co w konsekwencji doprowadza do ich zaczopowania, zapalenia a w konsekwencji do zniszczenia komórek narządowych gruczołów. Mukowiscydoza najczęściej dotyka płuc, jelit, wątroby i trzustki. W odróżnieniu od hipotyreozy i fenyloketonurii, choroba ta nie powoduje upośledzenia umysłowego. Wykonanie testu przediewowego umożliwia wczesne rozpoznanie choroby i wczesne wdrożenie postępowania żywieniowego zapewniającego właściwy rozwój fizyczny dziecka oraz postępowania profilaktyczno-leczniczego obejmującego fizjoterapię oraz leczenie zakażeńukładu oddechowego zgodnie z ustalonymi zasadami prowadzonych pod nadzorem ośrodka specjalistycznego.

Badania przesiewowe polegające na oznaczaniu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) w wysuszonych plamach krwi. Wyniki badania klasyfikują dziecko do jednej z 2 grup:

  1. Test IRT z bibuły ujemny: dziecko zdrowe
  2. Test IRT z bibuły dodatni: wezwanie na dalszą diagnostykę obejmujące badanie DNA, test potowy.
Data publikacji: 2001-12-07
Data aktualizacji: 2007-09-02
lek. med. Bogdan Kowalczyk
medycyna rodzinna
Podobne tematy:
Nowości w aptece:
więcej produktów
Z ostatniej chwili:
Copyright © 2001 - 2014 Allcore
O nas | Pomoc | Polityka prywatności | Regulamin | Reklama | Kontakt
Informacje zawarte w Portalu mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. Korzystanie z Portalu oznacza akceptację regulaminu.
Polityka prywatności
Cookies-closeW ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej. "Polityce Cookies"/"Polityce Prywatności"