Fenyloketonuria - dieta odpowiednia dla pacjentów PKU

1. Czym jest fenyloketonuria?
2. Fenyloketonuria - dieta jako skuteczne lekarstwo
3. Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, czyli PKU, to wrodzona anomalia metaboliczna związana z przetwarzaniem aminokwasu fenyloalaniny (Phe). Chorzy nie posiadają enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i mózgu, zamiast jej właściwego metabolizowania.

PKU jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale nie wykazują objawów choroby. W Polsce od 1994 roku fenyloketonurię rozpoznaje się poprzez przesiewowe badania wszystkich urodzonych.

Diagnoza opiera się na badaniach laboratoryjnych, takich jak test suchej kropli krwi potwierdzony analizą poziomu aminokwasów w surowicy krwi, gdzie obserwuje się podwyższone stężenie fenyloalaniny (Phe) i obniżone stężenie tyrozyny (Tyr). Diagnozę potwierdzają również badania genetyczne, które identyfikują mutacje w genie PAH. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią jedna na 7 tys. osób, co czyni ją najczęstszą wrodzoną wadą metabolizmu.

Fenyloketonuria - dieta jako skuteczne lekarstwo

W leczeniu fenyloketonurii dieta specjalistyczna odgrywa szczególną rolę. Nieleczona PKU może prowadzić do poważnego uszkodzenia układu nerwowego, ale można tego uniknąć, przestrzegając przez całe życie diety o ograniczonej zawartości fenyloalaniny (Phe) i tyrozyny (Tyr), co wiąże się z wyeliminowaniem produktów wysokobiałkowych. Dieta chorego musi być uzupełniana odpowiednio dostosowanym preparatem PKU, który zawiera wszystkie aminokwasy poza Phe i Tyr.

Od urodzenia pacjenci są karmieni mieszanką zawierającą zarówno mleko matki lub mleko modyfikowane, jak i specjalny preparat PKU. Z czasem preparat zmienia się na bardziej skoncentrowany i dostosowany do wieku pacjenta. Istnieje szeroki wybór form (proszek, płyn) i smaków, aby każdy pacjent mógł znaleźć dla siebie najlepszą opcję. Regularne spożywanie preparatu i przestrzeganie diety są kluczowe dla skutecznego leczenia choroby.

Dawkowanie preparatu i dieta są ściśle kontrolowane przez lekarza lub dietetyka. Podaż fenyloalaniny i białka jest określana zgodnie z normami, a następnie monitorowana poprzez regularne badania krwi u każdego pacjenta. 

Zarówno zbyt duża, jak i zbyt mała ilość spożywanej fenyloalaniny może być szkodliwa, dlatego muszą pozostawać pod stałą opieką specjalistów. 

Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?

Aby obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie, postępuj zgodnie z poniższymi krokami:

• Zważ produkt przed obróbką technologiczną, na przykład surowe i obrane warzywa, lub produkty sypkie przed ugotowaniem.
• Sprawdź w tabelach wartość odżywczą lub na opakowaniu produktu zawartość fenyloalaniny w 100 g danego produktu.
• Oblicz zawartość fenyloalaniny w produkcie za pomocą wzoru:

Zawartość fenyloalaniny w produkcie = Masa produktu (w gramach) x zawartość Phe [mg] w 100g produktu / 100 [g]

Na przykład, jeśli 100 g kalafiora zawiera 97 mg Phe, aby obliczyć ile Phe zawiera 65 g kalafiora:

65 g x 97 mg / 100 g = 63,05 mg

Zatem 65 g kalafiora zawiera 63,05 mg fenyloalaniny.

Niektóre ośrodki terapeutyczne stosują również alternatywny sposób obliczania ilości spożytej Phe, wykorzystując pojęcie wymiennika fenyloalaniny (WPhe). Jeden wymiennik to taka ilość produktu wyrażona w gramach, która zawiera 15 mg Phe. W różnych krajach zawartość aminokwasu w wymienniku fenyloalaniny może być inna.

Wzór do obliczania masy WPhe dla dowolnego produktu:

1 WPhe (g) = 15 g x 100 g / ilość Phe (mg) w 100 g produktu

Na przykład, aby obliczyć masę 1 WPhe dla banana, który zawiera 45 mg Phe w 100 g:

1 WPhe dla banana (g) = 15 g x 100 g / 45 mg = 33 g

Zatem 1 WPhe znajduje się w 33 g banana.

Obliczanie zawartości fenyloalaniny dla każdego produktu może być bardzo czasochłonne, dlatego przy układaniu diety PKU warto wspomagać się również listą produktów dozwolonych i niedozwolonych, znacznie ułatwia to planowanie posiłków.

Reasumując, fenyloketonuria nie musi być groźna dla naszego zdrowia, o ile tylko skrupulatnie pilnujemy jadłospisu. Wymaga to pewnych poświęceń, jednak należy mieć na uwadze, że dzięki odpowiednio dobranej diecie można uniknąć bardzo poważnych konsekwencji.