Fenyloketonuria - rzadka choroba genetyczna

Czym jest fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, PKU)?

Choroba powstaje w wyniku gromadzenia się we krwi nadmiernej ilości fenyloalaniny. Jest to aminokwas, który powinien zostać rozłożony na tyrozynę przez enzym wytwarzany w wątrobie. Zbyt mała ilość tyrozyny, która stanowi niezbędny składnik hormonów nadnerczy, pigmentów, hormonów tarczycy oraz innych białek ustrojowych sprawia, że zostają zaburzone procesy metaboliczne całego organizmu. Ponadto fenyloalanina, z powodu niedoboru enzymu (PAH) wątroby, ulega nieprawidłowej przemianie, w wyniku której uwalniane są szkodliwe ketony działające kancerogennie na mózg. Defekt ten spowodowany jest mutacją genów, które znajdują się w dwunastym chromosomie człowieka.

Kto może zachorować na PKU?

Oligofrenia fenylopirogronowa jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że nie można się nią zarazić, ani na nią zachorować w wyniku osłabienia układu odpornościowego czy braków żywieniowych. Na fenyloketonurię może zachorować dziecko, które odziedziczy zmutowany gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu PAH w wątrobie, jednocześnie po obojgu rodzicach. Więcej informacji na ten temat oraz ciekawe przepisy na potrawy polecane w PKU i nie tylko, można znaleźć na stronie VitaPKU.pl.

Objawy choroby

Fenyloketonuria daje symptomy typowe dla zaburzeń neurologicznych. Zaczynają one występować po trzecim miesiącu życia dziecka. Należą do nich: nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, osłabienie koncentracji, psychozy, niekontrolowane napady złości i agresji, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia snu, zachowania autystyczne. Często występują również zaburzenia postawy, trudności w poruszaniu się, zesztywnienie stawów, wysypki skórne i wymioty. Dzieci chore na PKU mają jasną karnację skóry, jasne oczy i włosy, a ich ciało wydziela charakterystyczny zapach, określany jako „mysi”. Nieprawidłowo leczona choroba szybko postępuje i nieuchronnie doprowadza do niesprawności intelektualnej, napadów padaczki, a ponadto zaburzeń mowy i chodu.

Leczenie PKU

Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego leku na fenyloketonurię. Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej, ubogiej w fenyloalaninę, dzięki której skutecznie zapobiega się uszkodzeniom układu nerwowego.