Fenyloketonuria - rzadka choroba genetyczna

- Czym jest fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, PKU)?
- Kto może zachorować na PKU?
- Objawy choroby
- Leczenie PKU
Fenyloketonuria należy do bardzo niebezpiecznych, wrodzonych chorób genetycznych. Na szczęście zdarza się bardzo rzadko (na 7 tysięcy urodzeń występuje jeden taki przypadek). Pierwsze objawy choroby można zaobserwować dopiero po trzech miesiącach życia dziecka, dlatego tak ważne są badania profilaktyczne rodziców i testy przesiewowe, wykonywane w trzeciej dobie życia niemowlęcia (powtarzane po dwóch tygodniach). Jeśli choroba zostanie wykryta, należy niezwłocznie zastosować odpowiednią dietę, dzięki której niemowlę będzie rozwijać się normalnie. W przeciwnym razie następuje szybki rozwój choroby i dochodzi do trwałego uszkodzenia mózgu.
Czym jest fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, PKU)?
Choroba powstaje w wyniku gromadzenia się we krwi nadmiernej ilości fenyloalaniny. Jest to aminokwas, który powinien zostać rozłożony na tyrozynę przez enzym wytwarzany w wątrobie. Zbyt mała ilość tyrozyny, która stanowi niezbędny składnik hormonów nadnerczy, pigmentów, hormonów tarczycy oraz innych białek ustrojowych sprawia, że zostają zaburzone procesy metaboliczne całego organizmu. Ponadto fenyloalanina, z powodu niedoboru enzymu (PAH) wątroby, ulega nieprawidłowej przemianie, w wyniku której uwalniane są szkodliwe ketony działające kancerogennie na mózg. Defekt ten spowodowany jest mutacją genów, które znajdują się w dwunastym chromosomie człowieka.
Kto może zachorować na PKU?
Oligofrenia fenylopirogronowa jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że nie można się nią zarazić, ani na nią zachorować w wyniku osłabienia układu odpornościowego czy braków żywieniowych. Na fenyloketonurię może zachorować dziecko, które odziedziczy zmutowany gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu PAH w wątrobie, jednocześnie po obojgu rodzicach. Więcej informacji na ten temat oraz ciekawe przepisy na potrawy polecane w PKU i nie tylko, można znaleźć na stronie VitaPKU.pl.
Objawy choroby
Fenyloketonuria daje symptomy typowe dla zaburzeń neurologicznych. Zaczynają one występować po trzecim miesiącu życia dziecka. Należą do nich: nadpobudliwość, zaburzenia zachowania, osłabienie koncentracji, psychozy, niekontrolowane napady złości i agresji, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia snu, zachowania autystyczne. Często występują również zaburzenia postawy, trudności w poruszaniu się, zesztywnienie stawów, wysypki skórne i wymioty. Dzieci chore na PKU mają jasną karnację skóry, jasne oczy i włosy, a ich ciało wydziela charakterystyczny zapach, określany jako „mysi”. Nieprawidłowo leczona choroba szybko postępuje i nieuchronnie doprowadza do niesprawności intelektualnej, napadów padaczki, a ponadto zaburzeń mowy i chodu.
Leczenie PKU
Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego leku na fenyloketonurię. Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej, ubogiej w fenyloalaninę, dzięki której skutecznie zapobiega się uszkodzeniom układu nerwowego.
Artykuł partnera
Podobne teksty
Badania przesiewowe (skriningowe) u noworodków
U wszystkich noworodków urodzonych w Polsce przeprowadza się obowiązkowe badania, które mają na celu wykrycie fenyloketonurii lub niedoczynności tarczycy.
Ciąża po 35 roku życia
Ciąża po 35 roku życia wymaga zastosowania środków ostrożności, ponieważ jest bardziej ryzykowna.
14 tydzień ciąży
Rozwój ciąży w 14 tygodniu
Choroby przyzębia
Choroby przyzębia, to wiele jednostek chorobowych, w których zaatakowane są tkanki podporowe zębów, utrzymujące je w zębodołach.
Mukowiscydoza - poznać znaczy zrozumieć
Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.
Fenyloketonuria - rzadka choroba genetyczna
Fenyloketonuria należy do bardzo niebezpiecznych, wrodzonych chorób genetycznych. Na szczęście zdarza się bardzo rzadko (na 7 tysięcy urodzeń występuje jeden taki przypadek).