Fenyloketonuria - na czym polega jej wczesne leczenie?

Fenyloketonuria - na czym polega jej wczesne leczenie?
Spis treści
  1. Czym jest fenyloketonuria i jak powstaje?
  2. Kto może zachorować na PKU?
  3. Objawy choroby
  4. Leczenie fenyloketonurii u niemowląt

Fenyloketonuria jest ciężką chorobą metaboliczną, występującą bardzo rzadko – na 7 tysięcy urodzeń zdarza się 1 przypadek. Jest wrodzona i ma podłoże genetyczne, a ujawnia się około trzeciego miesiąca życia niemowlęcia. Szybko się rozwija i wywołuje nieodwracalne zmiany w organizmie, dlatego należy ją jak najszybciej wykryć i wprowadzić odpowiednią dietę, dzięki czemu dziecko może rozwijać się normalnie. Choroba nieleczona lub leczona niewłaściwie może doprowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu.

Czym jest fenyloketonuria i jak powstaje?

Fenyloketonuria, inaczej oligofrenia fenylopirogronowa lub PKU, należy do chorób metabolicznych. Powstaje na skutek gromadzenia się we krwi nadmiernej ilości aminokwasu – fenyloalaniny. W zdrowym organizmie jest on rozkładany na tyrozynę przez enzym PAH (hydroksylazę fenyloalaninową) wytwarzany w wątrobie. Tyrozyna wchodzi w skład hormonów nadnerczy, hormonów tarczycy oraz pigmentów i innych białek ustrojowych. Jeśli jest jej za mało, zostają zaburzone procesy metaboliczne całego organizmu. U osoby chorej wątroba wydziela za mało enzymu PAH, co skutkuje niedoborem tyrozyny. To sprawia, że fenyloalanina kumuluje się i ulega nieprawidłowej przemianie. W jej wyniku powstają ketony, które działają destrukcyjnie na mózg.

Kto może zachorować na PKU?

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, zatem nie można się nią zarazić, ani na nią zachorować. Powstaje w wyniku mutacji genów, które kodują wytwarzanie enzymu PAH, rozkładającego fenyloalaninę. Znajduje się on w dwunastym chromosomie człowieka. Warunkiem koniecznym wystąpienia choroby u dziecka jest przekazanie mu zmutowanego, wadliwego genu przez oboje rodziców – dlatego też tak ważne są badania obojga z nich przed planowaniem potomstwa.

Objawy choroby

Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się już po trzecim miesiącu życia niemowlęcia. Początkowo obserwuje się zaburzenia snu, zesztywnienie stawów, nadpobudliwość, wysypki skórne i wymioty. Z czasem dochodzi do osłabienia koncentracji, zaburzeń w zachowaniu, niekontrolowanych napadów złości i agresji – zarówno wobec innych, jak i siebie, psychoz, drgawek, zahamowania rozwoju psychoruchowego oraz zachowań autystycznych. Występują także trudności w poruszaniu się oraz zaburzenia postawy. Stwierdzono ponadto, że fenyloketonurii towarzyszą charakterystyczne cechy fizyczne w postaci jasnoniebieskich oczu, jasnych włosów oraz jasnej karnacji skóry. Ciało dzieci chorych na PKU wydziela charakterystyczny zapach, określany często, jako „mysi”. Jeśli choroba nie zostanie w porę rozpoznana i prawidłowo leczona, w krótkim czasie doprowadza do nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, w postaci upośledzenia umysłowego, małogłowia, zaburzeń mowy i poruszania się oraz napadów padaczkowych.

Więcej informacji na ten temat można znaleźć w artykule pt.: „Fenyloketonuria – czym jest, rozpoznanie i objawy".

Leczenie fenyloketonurii u niemowląt

Do tej pory nie wynaleziono skutecznego leku na PKU, dlatego pacjent musi borykać się z nią przez całe życie. Skuteczność kuracji opiera się na jak najwcześniejszym rozpoznaniu choroby. Z tego powodu konieczne są badania przesiewowe, wykonywane po trzeciej dobie życia niemowląt i powtarzane po dwóch tygodniach. Chorobę można też wykryć w czasie ciąży, za pomocą prenatalnego testu DNA, przeprowadzanego na życzenie matki. Jedyną skuteczną metodą, aby niemowlę rozwijało się normalnie, jest jak najszybsze wprowadzenie odpowiedniego sposobu odżywiania, które zapobiega powstawaniu uszkodzeń w układzie nerwowym. Polega na stosowaniu tzw. diety eliminacyjnej, która jest uboga w fenyloalaninę oraz kontrolowaniu poziomu tego aminokwasu w organizmie. U dzieci jej stężenie powinno wynosić około 3 mg/dl. Niemowlęta karmione są mieszanką, zawierającą mleko matki lub mleko modyfikowane oraz specjalnym preparatem białkowym, zawierającym wszystkie aminokwasy, poza fenyloalaniną oraz tyrozyną. Jej proporcje ustala lekarz pediatra indywidualnie, na podstawie badań krwi. Wraz z rozwojem niemowlęcia preparat ten zmienia się na bardziej skoncentrowany, adekwatnie do wieku dziecka. Mieszanka jest dostępna w aptekach, w postaci płynu oraz proszku. Występuje w różnych smakach i aromatach, co sprawia, że łatwiej dostosować go do upodobań malucha. Najważniejsze jest, aby dawka była zgodna z zaleceniem lekarza. Stopniowo dietę można rozszerzać zgodnie z piramidą żywienia, pamiętając jednak o stosowaniu produktów niskobiałkowych, czyli wykluczeniu z diety mleka, jaj, mięsa, ryb, zbóż oraz warzyw strączkowych.

Więcej informacji na temat diety stosowanej w fenyloketonurii można znaleźć w artykule pt.: „Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, leczenie i dieta”.

 

Ocena artykułu

5
 
(0)
4
 
(0)
3
 
(0)
2
 
(0)
1
 
(0)
Ocena
Ocenianie... . .
Dziękujemy za ocenę!
0 z 0 głosów

0%czytelników oceniło artykuł na 4 i 5 gwiazdek.

    Podobne teksty