Terapia dla chorych z niskorosłością spowodowaną niedoborem IGF-1

„Na ten lek klinicyści w Europie czekali 25 lat” – powiedział prof. dr hab. n. med. Tomasz Romer podczas sesji poprzedzającej XVIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, które odbyło się 4 września w Gdańsku. Specjaliści z dziedziny endokrynologii mówili o przełomie, jakim w leczeniu niskorosłości jest rekombinowany ludzki insulinopodobny czynnik wzrostu (rhIGF–1). Do czasu pojawienia się rhIGF–1 możliwości leczenia dzieci o niskim wzroście były ograniczone. Nie istniała metoda leczenia pacjentów niereagujących na leczenie hormonem wzrostu lub nietolerujących tej terapii.
W Polsce z powodu niedoboru wzrostu hormonem wzrostu leczy się obecnie ok. 3 tysięcy dzieci . W przypadku pacjentów, u których choroba ta jest uwarunkowana niedoborem hormonu IGF-1, niedobór wzrostu jest większy, a leczenie ich hormonem wzrostu jest nieskuteczne. Jedyną formą terapii jest podawanie im rekombinowanego, ludzkiego insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (rhIGF-1).
Chorzy z niedoborem IGF-1 stanowią znacznie mniejszą grupę niż ci z niedoborem hormonu wzrostu. Szacuje się, że stanowią oni ok. 2% wszystkich pacjentów z niedoborem wzrostu. Dlatego koszty społeczne takiej terapii są niższe niż późniejsze leczenie powikłań powstałych wskutek niedoboru IGF-1. Potwierdzają to badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych, według których nieleczenie pacjentów z niedoborem wzrostu powoduje znacznie wyższe koszty, wynikające z konieczności zapewnienia im dalszej opieki medycznej, a także stworzenia im odpowiednich warunków ekonomiczno – socjalnych.
Diagnozę niedoboru IGF-1 można postawić w oparciu o dane kliniczne i wyniki badań hormonalnych. Do tego celu wykorzystuje się między innymi tzw. test generacji IGF-1.
W przypadku braku wzrostu stężenia IGF-1 w odpowiedzi na podawany hormon wzrostu można stwierdzić defekt przekazu sygnału wzrostowego, czyli stan który wymaga zastosowania terapii rekombinowanym, ludzkim IGF-I. W dalszych badaniach molekularnych należy także podjąć starania w celu zidentyfikowania miejsca uszkodzenia w drodze transdukcji sygnału wzrostowego.
„W tej chwili najważniejsze jest zastosowanie terapii rhIGF-I u pierwszego pacjenta
w Polsce. To powinno otworzyć możliwości leczenia dla następnych dzieci” - powiedział
doc. dr hab. n. med. Andrzej Kędzia. – „Terapia rekombinowanym IGF-1 pozwala osiągnąć efekty w postaci uzyskania optymalnego wzrostu końcowego. Decyzję o wdrożeniu leczenia podejmuje zawsze zespół lekarzy w porozumieniu z rodzicami pacjenta.”
Specjaliści z dziedziny endokrynologii podkreślają, że leczenie dzieci z niedoborem wzrostu jest również istotne ze względów społecznych. Osoby dotknięte tym problemem mogą mieć trudności emocjonalne wynikające z faktu, że są wyeliminowane ze swojego kręgu rówieśniczego, nie czują się akceptowane przez otoczenie. Wykluczenie ze środowiska może rzutować na ich dalszy rozwój, a także na całe późniejsze życie – mogą mieć problemy z nawiązywaniem kontaktów, realizowaniem się zawodowo, czy kłopoty z zakładaniem rodziny.
Dlatego optymistyczny jest fakt, że postęp wiedzy, jaki dokonał się w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat, pozwala na to, aby dzieci z niedoborami wzrostu były prawidłowo diagnozowane i leczone.
Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF – 1; ang. insulin-like growth factor) IGF-1 jest znany już od lat pięćdziesiątych XX wieku, jako cząsteczka został opisany dopiero w 1978 r. Ludzki IGF-1 (rhIGF-1) został po raz pierwszy wytworzony metodą biotechnologii w 1984 r., zaś wstępne wyniki eksperymentalnego leczenia dzieci o niskim wzroście tym czynnikiem opublikowano w latach 90-tych (między innymi u pierwszego polskiego pacjenta). Terapia preparatem rhIGF-1 stała się możliwa po opracowaniu metod wytwarzania tego czynnika na dużą skalę i po kompleksowych badaniach klinicznych. 25 lat temu po raz pierwszy zastosowano leczenie rekombinowanym, ludzkim IGF-1. Pierwszy na świecie pacjent został zdiagnozowany przez prof. dr hab. n. med. Tomasza Romera i pochodził
z Polski. Prof. Romer uczestniczył w jego leczeniu w Stanach Zjednoczonych.
Niskorosłość
Inaczej zwana niedoborem wzrostu to zaburzenie wzrastania, które ocenia się na podstawie porównań z dziećmi tej samej płci w tym samym wieku. Niskorosłe dziecko ma wzrost niższy od wartości 3. centyla dla danej populacji i/lub niższy o dwa lub więcej kanały centylowe w porównaniu do średniego wzrostu rodziców, także określonego w wartościach centylowych. Przyczyny niskorosłości mogą być różne, np.:
- zaburzenia w funkcjonowaniu układu hormonalnego (najczęściej niedobór hormonu wzrostu i/lub czynnika IGF-1)
- uwarunkowania genetyczne
- niedożywienie
- czynniki środowiskowe
- choroby przebiegające bez zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu
Hill and Knowlton
Podobne teksty
Cytologia - klasyfikacja Papanicolau
Po ukończeniu 30-go roku życia wykonuj badanie cytologiczne raz do roku - tylko wtedy masz szansę, że jeżeli atypowe komórki zostały przeoczone za pierwszym razem, zostaną zauważone w czasie następnego badania.
Dieta kobiety ciężarnej i matki karmiącej piersią
Racjonalna dieta kobiety w czasie ciąży i karmienia piersią powinna dostarczać odpowiednią ilość energii, a także zawierać niezbędne składniki odżywcze w prawidłowych ilościach i proporcjach.
Rodzaje nowotworów
Opis nowotworów złośliwych, półzłośliwych i złośliwych.
Rozpoznawanie raka piersi
Opis badań mających na celu wczesne rozpoznanie raka piersi.
Przyczyny niepłodności męskiej
Zestawienie najczęstszych przyczyn niepłodności.
Nagłe schorzenia narządu wzroku
W okulistyce, podobnie jak w innych działach medycyny, znane są stany chorobowe wymagające szybkiej pomocy, które najczęściej objawiają się nagłą utratą widzenia, a także silnym bólem oka.
Niekorzystne działanie na skórę promieniowania UV
Obecnie wiemy, że to promienie UVA są główną przyczyną fotostarzenia się skóry oraz zmian nowotworowych.
Pieprzyk, myszka i... słońce
Największym wrogiem każdej komórki barwnikowej czyli melanocyta i tego, który występuje w normalnej skórze i który buduje znamię jest słońce.
Rak szyjki macicy - wczesne wykrywanie
80% przypadków przedwczesnej śmierci z powodu raka szyjki macicy dałoby się uniknąć pod warunkiem rzetelnego przeprowadzenia badań profilaktycznych.