Wrodzona łamliwość kości

Spis treści

1. Objawy wrodzonej łamliwości kości
2. Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości
3. Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) obejmuje grupę występujących rodzinnie, dziedzicznie chorób, które są wynikiem defektu enzymatycznego hamującego normalny proces dojrzewania kolagenu (białko strukturalne tkanki kostnej) co w efekcie powoduje nieprawidłowy rozwój kości.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Charakterystycznymi objawami choroby jest skłonność do częstych złamań kości (nawet kilkadziesiąt u jednej osoby), nawet po niewielkich urazach. Złamania dotyczą głównie kości kończyn, głównie dolnych oraz żeber, często są niebolesne, gdyż nie dochodzi do przerwania okostnej. Zniekształcenie powstałe na skutek zrostu odłamów w wadliwym ustawieniu powoduje charakterystyczne zmiany w kształcie kości. W związku z tym, iż kości są miękkie dochodzi do pałąkowatych wygięć kości długich, bocznych skrzywień kręgosłupa czy też zmian w ukształtowaniu miednicy.

Wiotkość więzadeł umożliwia nadmierną ruchomość stawów co przyczynia się do występowania koślawych kolan, podwichnięć głowy kości promieniowej i płaskich stóp. Dodatkowo również uzębienie osoby jest często wadliwe i skłonne do próchnicy.

Częstym objawem towarzyszącym niektórym postaciom choroby jest niebieskie zabarwienie białkówek oczu oraz późniejsze występowanie zaburzeń słuchu.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Rozpoznanie choroby jest ustalane na podstawie przebiegu choroby oraz wykonanych zdjęć radiologicznych.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Obecnie szansa leczenie istnieje przez zastosowanie kalcytoniny łososiowej, peptydu zmniejszającego stężenie wapnia we krwi i hamującego osteoklastyczną resorpcję kości, co prowadzi do prawidłowego uwapnienia kości.

Złamania leczy się według ogólnie przyjętych zasad, łącznie z operacyjnym zespalaniem odłamów. Zabiegi fizykalne i ćwiczenia wymagają dużej ostrożności z obawy przed nowymi złamaniami.