Torbielowatość nerek

Torbielowatość nerek
Spis treści
  1. Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca
  2. Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna
  3. Torbielowatość nerek nabyta

Torbielowatość nerek to chorobą charakteryzującą się powstawaniem i stopniowym wzrostem w obrębie nerek wielu torbieli wypełnionych płynem. Powiększające się torbiele przez ucisk w sposób ciągły niszczą otaczający miąższ nerek, prowadząc w ten sposób do upośledzenia ich funkcji co skutkuje rozwojem przewlekłej niewydolności nerek.

Można wyróżnić 3 główne postacie torbielowatości nerek:

  • wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca
  • wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna
  • torbielowatość nerek nabyta

Dwie pierwsze postacie są spowodowane obecnością nieprawidłowych genów w organizmie.

Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca

Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (zwyrodnienie wielotorbielowate typu III wg Pottera) to choroba genetyczna spowodowana produkcją nieprawidłowego białka odpowiedzialnego za powstawanie torbieli, które jest syntetyzowane w organizmie jeszcze przed urodzeniem, a torbiele w nerkach rozwijają się przez całe życie. Choroba zawsze dotyczy obu nerek, jednak nasilenie zmian może być asymetryczne.

Rozwój autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek jest związany z obecnością genów PKD1 i PKD2. W populacji polskiej za ok. 85% przypadków choroby odpowiedzialny jest gen PKD1.

W 50% przypadków torbielom w nerkach towarzyszą torbiele w wątrobie oraz niekiedy torbiele w trustce, śledizonie lub innych narządach.Ponadto niekiedy stwierdza się również tętniaki naczyń mózgu lub aorty czy uchyłkowatość jelita grubego.

Objawy

Sama obecność torbieli w nerkach może nie powodować żadnych objawów, dopiero w czwartej lub piątej dekadzie życia pojawiają się objawy kliniczne choroby do których należy:

  • obustronne wypełnienie bocznych części brzucha przez powiększone nerki
  • tępy ból brzucha lub okolicy lędźwiowej spowodowany rozciągnięciem torbieli lub uciskiem na sąsiednie narządy
  • ostry nagły ból brzucha pojawiający się przy krwawieniu do torbieli, pęknięciu torbieli lub przy rozwoju zakażenia
  • nadciśnienie tętnicze
  • okresowy krwiomocz
  • zaburzenia zagęszczania moczu
  • bóle głowy

Obecność torbieli doprowadza do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek, której towarzyszą objawy związane z upośledzoną funkcją nerek. U pacjentów z tą postacią torbielowatości nerek mniejsze jest nasilenie niedokrwistości nerkopochodnej, co jest związane z produkcją erytropoetyny przez nabłonek torbieli.

Rozpoznanie

W przypadku wielotorbielowatości nerek możliwe jest wyczucie nerek przez powłoki brzuszne jako twory o nierównej powierzchni, położone po bokach brzucha.

Badanie ultrasonograficznego jest obecnie podstawowym badaniem w diagnostyce wielotorbielowatości. Innymi badaniami obrazującymi, pomocnymi w wykrywaniu choroby są tomografia komputerowa i urografia dożylna.

Leczenie

Ze względu na wrodzony charakter choroby można leczyć jedynie objawy towarzyszące wielotorbielowatości takie jak zakażenia bakteryjne torbieli, nadciśnienie tętnicze czy kamicę nerkową. U około 50% dotkniętych chorobą, wielotorbielowatość nerek prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek i konieczności stosowania leczenia nerkozastępczego.

Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna

Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (dziecięca wielotorbielowatość nerek, torbielowatość nerek typu I wg Pottera) jest to rzadko występująca choroba genetyczna, która rozwija się jeszcze przed urodzeniem. Choroba charakteryzuje się obecnością licznych torbieli w nerkach a w niektórych przypadków również w płucach. W ciężkich przypadkach, urodzone dzieci umierają w ciągu kilku dni po urodzeniu natomiast w pozostałych przypadkach upośledzona funkcja nerek pogłębia się w miarę postępowania choroby doprowadzając w ciągu kilku miesięcy do rozwoju nadciśnienia tętniczego i i przewlekłej niewydolność nerek co doprowadza do zaburzeń wzrostu i niedokrwistości. U wszystkich dotkniętych chorobą pacjentów w ciągu pierwszych 20 lat życia rozwija się schyłkowa niewydolność nerek z koniecznością leczenia nerkozastępczego.

Rozpoznanie
Podstawowym badaniem diagnostycznym jest badanie ultrasonograficzne, a choroba może być rozpoznana już u płodu wewnątrzmacicznie.

Leczenie
Leczenie przyczynowe nie istnieje, pozostałe leki stosuje się w zależności od objawów choroby.

Torbielowatość nerek nabyta

Torbielowatość nerek nabyta występuje najczęściej u osób w przebiegu długotrwałych chorób nerek, niezależnie od ich przyczyny. Najczęściej dotyczy pacjentów ze schyłkową niewydolnością nerek, dializowanych przez dłuższy okres czasu. Szacuje się, że torbiele w nerkach rozwijają się u ok. 90% pacjentów leczonych hemodializami przez co najmniej 5 lat. Wystąpienie nabytych torbieli w niewydolnych nerkach ok. 3-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju raka nerki.

Rozpoznanie

Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej jest podstawowym badaniem stosowanym w diagnostyce choroby. Do rozpoznania nabytej torbielowatości nerek niezbędne jest obustronne występowanie co najmniej 5 torbieli.

Objawy

Schorzenie najczęściej przebiega bezobjawowo, okresowo mogą pojawiać się bóle w okolicy lędźwiowej, nagły krwiomocz czy objawy kolki nerkowej.

Leczenie
Stosuje się leczenie objawowe.

Podobne teksty