Terapia dla chorych z niskorosłością spowodowaną niedoborem IGF-1

„Na ten lek klinicyści w Europie czekali 25 lat” – powiedział prof. dr hab. n. med. Tomasz Romer podczas sesji poprzedzającej XVIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, które odbyło się 4 września w Gdańsku. Specjaliści z dziedziny endokrynologii mówili o przełomie, jakim w leczeniu niskorosłości jest rekombinowany ludzki insulinopodobny czynnik wzrostu (rhIGF–1). Do czasu pojawienia się rhIGF–1 możliwości leczenia dzieci o niskim wzroście były ograniczone. Nie istniała metoda leczenia pacjentów niereagujących na leczenie hormonem wzrostu lub nietolerujących tej terapii.

W Polsce z powodu niedoboru wzrostu hormonem wzrostu leczy się obecnie ok. 3 tysięcy dzieci . W przypadku pacjentów, u których choroba ta jest uwarunkowana niedoborem hormonu IGF-1, niedobór wzrostu jest większy, a leczenie ich hormonem wzrostu jest nieskuteczne. Jedyną formą terapii jest podawanie im rekombinowanego, ludzkiego insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (rhIGF-1).

Chorzy z niedoborem IGF-1 stanowią znacznie mniejszą grupę niż ci z niedoborem hormonu wzrostu. Szacuje się, że stanowią oni ok. 2%  wszystkich pacjentów z niedoborem wzrostu. Dlatego koszty społeczne takiej terapii są niższe niż późniejsze leczenie powikłań powstałych wskutek niedoboru IGF-1. Potwierdzają to badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych, według których nieleczenie pacjentów z niedoborem wzrostu powoduje znacznie wyższe koszty, wynikające z konieczności zapewnienia im dalszej opieki medycznej, a także stworzenia im odpowiednich warunków ekonomiczno – socjalnych.

Diagnozę niedoboru IGF-1 można postawić w oparciu o dane kliniczne i wyniki badań hormonalnych. Do tego celu wykorzystuje się między innymi tzw. test generacji IGF-1.
W przypadku braku wzrostu stężenia IGF-1 w odpowiedzi na podawany hormon wzrostu można stwierdzić defekt przekazu sygnału wzrostowego, czyli stan który wymaga zastosowania terapii rekombinowanym, ludzkim IGF-I. W dalszych badaniach molekularnych należy także podjąć starania w celu zidentyfikowania miejsca uszkodzenia w drodze transdukcji sygnału wzrostowego.

 „W tej chwili najważniejsze jest zastosowanie terapii rhIGF-I u pierwszego pacjenta
w Polsce. To powinno otworzyć możliwości leczenia dla następnych dzieci” - powiedział
doc. dr hab. n. med. Andrzej Kędzia. – „Terapia rekombinowanym IGF-1 pozwala osiągnąć efekty w postaci uzyskania optymalnego wzrostu końcowego. Decyzję o wdrożeniu leczenia podejmuje zawsze zespół lekarzy w porozumieniu z rodzicami pacjenta.”

Specjaliści z dziedziny endokrynologii podkreślają, że leczenie dzieci z niedoborem wzrostu jest również istotne ze względów społecznych. Osoby dotknięte tym problemem mogą mieć trudności emocjonalne wynikające z faktu, że są wyeliminowane ze swojego kręgu rówieśniczego, nie czują się akceptowane przez otoczenie. Wykluczenie ze środowiska może rzutować na ich dalszy rozwój, a także na całe późniejsze życie – mogą mieć problemy z nawiązywaniem kontaktów, realizowaniem się zawodowo, czy kłopoty z zakładaniem rodziny.

Dlatego optymistyczny jest fakt, że postęp wiedzy, jaki dokonał się w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat, pozwala na to, aby dzieci z niedoborami wzrostu były prawidłowo diagnozowane i leczone.

Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF – 1; ang. insulin-like growth factor) IGF-1 jest znany już od lat pięćdziesiątych XX wieku, jako cząsteczka został opisany dopiero w 1978 r. Ludzki IGF-1 (rhIGF-1) został po raz pierwszy wytworzony metodą biotechnologii w 1984 r., zaś wstępne wyniki eksperymentalnego leczenia dzieci o niskim wzroście tym czynnikiem opublikowano w latach 90-tych (między innymi u pierwszego polskiego pacjenta). Terapia preparatem rhIGF-1 stała się możliwa po opracowaniu metod wytwarzania tego czynnika na dużą skalę i po kompleksowych badaniach klinicznych.  25 lat temu po raz pierwszy zastosowano leczenie rekombinowanym, ludzkim IGF-1. Pierwszy na świecie pacjent został zdiagnozowany przez prof. dr hab. n. med. Tomasza Romera i pochodził
z Polski. Prof. Romer uczestniczył w jego leczeniu w Stanach Zjednoczonych.

Niskorosłość

Inaczej zwana niedoborem wzrostu to zaburzenie wzrastania, które ocenia się na podstawie porównań z dziećmi tej samej płci w tym samym wieku. Niskorosłe dziecko ma wzrost niższy od wartości 3. centyla dla danej populacji i/lub niższy o dwa lub więcej kanały centylowe w porównaniu do średniego wzrostu rodziców, także określonego w wartościach centylowych. Przyczyny niskorosłości mogą być różne, np.:

• zaburzenia w funkcjonowaniu układu hormonalnego (najczęściej niedobór hormonu wzrostu i/lub czynnika IGF-1)
• uwarunkowania genetyczne
• niedożywienie
• czynniki środowiskowe
• choroby przebiegające bez zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu